99.99%的基因準確率、一滴血知百病風險、可查1000多種遺傳性疾病……近年來，在很多醫療機構、媒體宣傳的描述中，基因測序技術，都充滿了神奇的色彩。基因測序能否給健康人群下‘判決書’?基因這個“潘多拉盒子”里究竟裝的是什么?

　　“基因檢測”主要針對遺傳病，不建議作為常規體檢項目。日前，國家食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發出通知，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的要立即停止。目前，國內使用的基因測序儀及相關試劑、軟件，均未獲得國家對醫療器械的審評審批，屬于“違法醫用”。

　　“基因檢測過程很簡便，就是通過血液或其他體液和細胞，預測罹患多種疾病。然而，很多機構的相關檢查費用從數千元至數十萬元不等，其中忽悠的成分很重。”南京軍區福州總醫院第一附屬醫院健康管理中心陳玉輝副主任醫師介紹，一些不法機構濫用這類技術，容易導致基因測試結果出現誤差，得出錯誤診斷。

　　陳玉輝指出，基因測序主要是針對遺傳病的檢查，通過基因檢測技術作出輔助診斷或遺傳咨詢。如兩名聾人結婚，理論上可以通過基因測序，預測他們的孩子健康與否。或者，極少數人身患怪病，通過基因檢測探明緣由。沒有針對性的基因測序沒有意義，基因檢測在現階段也并不建議作為常規體檢項目。

　　目前，基因檢查主要有三大內容，除了預測遺傳病風險，還包括明確診斷、指導用藥，后兩者可以通過熒光定量、芯片等檢查方式完成。除科研外，也為一些需要使用靶向治療藥物的癌癥患者開展基因測序服務，以確定更有效的用藥方案。

　　“洋和尚”未必會念中國“經”。針對基因測序臨床診斷在國外個別發達國家廣泛應用的情況，專家解釋，這主要是因為國外對基因檢查有著完整的標準和規范，而我國一些機構進口的國外設備沒有取得國內醫療器械審批注冊，也沒有具有資質的機構和專業人員從事檢查工作。同時，東西方人的遺傳背景不一樣，不能完全照搬西方人的檢測結果，必須在以國人的遺傳背景研究的基礎上再轉化到臨床應用，目前還沒有足夠多的科學樣本得出相關結論。

　　對于有家族遺傳病史的高危人群，基因檢測則是診斷和預測疾病以及指導臨床個體化醫療的較好手段。然而，這僅是針對已知基因進行比對吻合，如果患者是在一個未知基因上出現突變，導致發病，那就無法診斷。對于沒有遺傳疾病背景的人來說，泛泛的基因檢測意義不大。